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Frequently Asked Questions (FAQ) - Basi genetiche -

Basi genetiche

I cromosomi contengono dei geni, che sono alla base dell’ereditarietà. Un gene è rappresentato da una sequenza diDNA (acido desossiribonucleico) che codifica per determinate proteine. Il DNA è un polimero (una lunga catena)composta da nucleotidi con una struttura a doppia elica. Un nucleotide è un composto chimicoformato da basi di DNA (adenina, guanina, citosina e timina) legate ad unamolecola di zucchero (desossiribosio) e ad un gruppo fosfato. Il DNA contienele informazioni genetiche chevengono tradotte in una sequenza di aminoacidi specifica per ogni proteina, sulla base del “codice genetico”.
 
Gli esseri umanisono diploidi. Questo significa chepossiedono due coppie (anche chiamati alleli) di ogni gene,  ereditati da entrambi i genitori. Una cellulaumana contiene 23 paia di cromosomi. Ciascun paio è formato da un cromosomapaterno e da uno materno.
 
La MH è una malattia genetica ereditaria dovuta ad unamutazione in un gene (il gene HD) che è presente in tutte le celluledell’organismo sin dal concepimento. Questo significa che la MH può esseretrasmessa da una generazione all’altra.
 
La MH è una malattiagenetica autosomica. Questosignifica che possono essere colpiti dalla malattia sia gli uomini che le donnenella stessa misura, in quanto il gene patologico è localizzato su un cromosomache è lo stesso in entrambi i sessi (cromosomi di tipo autosomico e nonsessuale).
 
La maggior parte deisoggetti affetti da MH e’ eterozigote.Questo significa che hanno 2 copie del gene differenti: una copia normaleereditata dal genitore non affetto e una copia patologica ereditata dalgenitore affetto. In casi eccezionali, quando entrambi i genitori sono affetti,il prodotto del concepimento può ereditare 2 copie patologiche del gene (una daogni genitore). In questo caso il figlio è omozigote (2 copie del gene identiche).
  La MH è una malattiagenetica di tipo dominante. Conquesto si intende che è sufficiente avere una sola copia del gene patologico,derivante da uno dei due genitori, per ereditare la malattia. In altre parolela mutazione presente nel gene HD ha un effetto dominante sul gene normale,ereditato dal genitore non affetto.
 
Nel 1993 gliscienziati hanno identificato il gene che determina   la MH. Localizzato sul cromosoma 4, il genecodifica per una proteina chiamata huntingtina (Htt). Nella prima parte delgene HD vi è una sequenza di tre nucleotidi, citosina.adenina-guanina (CAG)ripetuta numerose volte (es. CAG-CAG-CAG-CAG-….). Questa è definita “ripetizione trinucleotidica”. In baseal codice genetico la tripletta CAG codifica per l’aminoacido glutamina. Daciò, una ripetizione della sequenza CAG da origine ad una catena di glutamine o “poliglutaminica”.
 
Una ripetizionetrinucleotica sino a 35 unità di sequenze CAG è considerata normale. Quando ilgene HD presenta più di 40 ripetizioni della tripletta CAG, la forma alteratadella proteina huntingtina che viene prodotta, determina la malattia nel corsodella vita. Per questo motivo la MH è causata da un’espansione della tripletta CAG ripetuta ed è una delle numerose malattie da poliglutamine.