Čeština | Dansk | Deutsch | English | Español | Français | Italiano | Nederlands | Norsk | Polski | Português | Pусский | Suomi | Svenska | US
Euro Huntington's disease network [logo]
O Huntingtonově chorobě -
paragraph image
Huntingtonova choroba (HCH) je dědičná, degenerativní porucha mozku pojmenovaná po lékaři Georgu Huntingtonovi, který tuto nemoc r. 1872 poprvé popsal. Podle charakteristické poruchy pohybu je někdy též nazývána Huntingtonova chorea, z řeckého slova choreia, které znamená tanec. V minulosti byla nazývána Tanec sv. Víta.

Co způsobuje HCH?

paragraph image
HCH je genetické (dědičné) onemocnění, což znamená, že může být předáváno z jedné generace na druhou. V r. 1993 vědci identifikovali gen, který je způsobuje.

Geny se skládají z dlouhých řetězců chemických stavebních částic. U osob s genem HCH je těchto stavebních částic v určitém místě v chromosomu 4 příliš mnoho (označeno jako CAG). Protein, který je kódován tímto genem, nepracuje správně a nakonec vede k příznakům HCH. Ačkoliv každá buňka v těle má dvě kopie každého genu, ke vzniku HCH stačí pouze jeden abnormální nebo zvětšený gen.
 
paragraph image
Každé dítě, jehož rodič je nositelem genu HCH, je v riziku 50/50, že zdědí tento abnormální gen. Dítě, které zdědí gen HCH, bude časem postiženo nemocí, ačkoliv obvykle až v dospělém věku. Pokud dítě nezdědí gen HCH, nebude postiženo nemocí ono samo, ani jeho děti: HCH nepřeskakuje generace.

Jak běžná je HCH?

V Severní Americe má HCH asi 30.000 osob, a dalších 150.000 je považováno za osoby v riziku díky dědičnosti nemoci, protože mají (nebo měli) rodiče, který byl postižen HCH. U většiny z těchto osob postižených nemocí se nemoc projeví ve středním věku, ale asi u 10 % z nich propukne choroba před 20. rokem života (juvenilní forma HCH) a u dalších 10 % po 55. roce života. Muži a ženy mají stejné riziko, že zdědí tento gen a nemoc u nich propukne. HCH může zasáhnout osoby všech etnických skupin, ale je běžnější u těch evropského původu.