Čeština | Dansk | Deutsch | English | Español | Français | Italiano | Nederlands | Norsk | Polski | Português | Pусский | Suomi | Svenska | US
Euro Huntington's disease network [logo]
On Huntington's Disease -
paragraph image
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, degenerativ hjärnsjukdom och namnet härrör från läkaren George Huntington, som var den som först beskrev sjukdomen 1872. Den benämns ibland Huntingtons chorea, från det grekiska ordet choreia som betyder dans, på grund av de karakteristiska ofrivilliga rörelserna som är en del av sjukdomen. Förr kallades den St. Vitus dans.

Vad orsakar Huntingtons sjukdom?

paragraph image
HS är en genetisk (ärftlig) sjukdom, vilket innebär att den kan överföras från en generation till nästa. 1993 identifierade forskare den gen som orsakar Huntingtons sjukdom.  

Gener består av långa strängar av kemiska byggstenar. Hos individer med Huntington-genen, finns det för många av dessa byggstenar (kallade CAG) på en viss del av kromosom 4. Proteinet som kodas genom denna gen fungerar inte normalt och leder till slut till symptom på Huntingtons sjukdom. Även om varje cell i kroppen har två kopior av varje gen, krävs bara en onormal eller utökad gen för att orsaka Huntingtons sjukdom.

 
paragraph image
Om den ena föräldern bär på sjukdomsgenen blir sannolikheten för såväl söner som döttrar att ärva den 50:50. Ett barn som ärver sjukdomsgenen kommer till slut att utveckla sjukdomen, även om det inte sker förrän i vuxen ålder. Om ett barn inte ärver sjukdomsgenen, kommer han eller hon inte att ärva sjukdomen och inte heller hans eller hennes barn: Huntingtons sjukdom hoppar inte över generationer.

Hur vanlig är Huntingtons sjukdom?

Cirka 30 000 människor i Nordamerika har Huntingtons sjukdom och ytterligare 150 000 anses löpa risk att ärva sjukdomen därför att de har (eller har haft) en förälder som har sjukdomen. De flesta av de som drabbas av sjukdomen utvecklar den i tidig medelålder men hos cirka 10 % bryter den ut före 20 års ålder (juvenil form) och hos ytterligare 10 % efter 55 års ålder. Män och kvinnor löper lika stor risk att ärva genen och utveckla sjukdomen. Huntingtons sjukdom kan drabba människor i alla etniska grupper, men den är vanligare hos personer av europeiskt ursprung.