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| La Malattia di Huntington |
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La Malattia di Huntington (MH) è una malattia
degenerativa del sistema nervoso ereditaria. Il suo nome deriva dal
medico George Huntington,
che per primo descrisse la malattia nel 1872. Viene anche chiamata Corea di Huntington, dal
termine greco “corea” che significa "danza", a causa dei movimenti
involontari caratteristici della malattia.
Cosa causa la Malattia di Huntington
La Malattia di Huntington è una malattia genetica
(ereditaria), cioè può essere trasmessa da una generazione all’altra. Nel
1993, è stata identificata la mutazione del gene che causa MH. La mutazione è
legata ad una eccessiva ripetizione di una specifica sequenza (CAG) localizzata
sul cromosoma 4. Pertanto la proteina codificata da questo gene
modificato non funziona in maniera corretta, determinando così i sintomi della
Malattia di Huntington. Sebbene ogni cellula del corpo presenti due copie di
ogni gene, è sufficiente che uno solo di essi sia anormale o espanso per poter
causare la Malattia di Huntington.
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Ogni figlio di un genitore portatore del gene della Malattia di Huntington ha
il 50% di probabilità di ereditare il gene mutato. Un figlio che eredita il gene
della Malattia di Huntingotn prima o poi manifesterà i segni della malattia, solitamente in età adulta.
Se un figlio non eredita il gene della malattia, non sarà mai affetto dalla malattia e
neanche i loro figli ne saranno affetti: MH non salta le generazioni.
Chi è affetto dalla Malattia di Huntington Circa 30,000 persone in
Nord America sono affette da MH, e altre 150,000 sono considerate “a rischio” di ereditare la
malattia in quanto uno dei genitori è affetto da MH. La maggior parte delle persone
affette manifesta i sintomi della malattia in età adulta (tra i 35 e i 45 anni);
circa il 10% può presentare un esordio prima dei 20 anni (MH giovanile) e un
altro 10 % dopo i 55 anni. Uomini e donne hanno la stessa probabilità di
ereditare il gene e di sviluppare la malattia. Possono essere affette le
persone appartenenti a tutte le etnie, ma è più comune tra i soggetti
discendenti dagli europei. |
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La Malattia di Huntington