|
On Huntington's Disease |
- |
|
|
|
Huntingtonova choroba (HCH) je dědičná, degenerativní porucha mozku pojmenovaná po lékaři Georgu Huntingtonovi, který tuto nemoc r. 1872 poprvé popsal. Podle charakteristické poruchy pohybu je někdy též nazývána Huntingtonova chorea, z řeckého slova choreia, které znamená tanec. V minulosti byla nazývána Tanec sv. Víta. Co způsobuje HCH?
HCH je genetické (dědičné) onemocnění, což znamená, že může být předáváno z jedné generace na druhou. V r. 1993 vědci identifikovali gen, který je způsobuje. Geny se skládají z dlouhých řetězců chemických stavebních částic. U osob s genem HCH je těchto stavebních částic v určitém místě v chromosomu 4 příliš mnoho (označeno jako CAG). Protein, který je kódován tímto genem, nepracuje správně a nakonec vede k příznakům HCH. Ačkoliv každá buňka v těle má dvě kopie každého genu, ke vzniku HCH stačí pouze jeden abnormální nebo zvětšený gen. | |
Každé dítě, jehož rodič je nositelem genu HCH, je v riziku 50/50, že zdědí tento abnormální gen. Dítě, které zdědí gen HCH, bude časem postiženo nemocí, ačkoliv obvykle až v dospělém věku. Pokud dítě nezdědí gen HCH, nebude postiženo nemocí ono samo, ani jeho děti: HCH nepřeskakuje generace. Jak běžná je HCH? V Severní Americe má HCH asi 30.000 osob, a dalších 150.000 je považováno za osoby v riziku díky dědičnosti nemoci, protože mají (nebo měli) rodiče, který byl postižen HCH. U většiny z těchto osob postižených nemocí se nemoc projeví ve středním věku, ale asi u 10 % z nich propukne choroba před 20. rokem života (juvenilní forma HCH) a u dalších 10 % po 55. roce života. Muži a ženy mají stejné riziko, že zdědí tento gen a nemoc u nich propukne. HCH může zasáhnout osoby všech etnických skupin, ale je běžnější u těch evropského původu. |
|