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Euro Huntington's disease network [logo]
Información -
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La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurológica, hereditaria, degenerativa que debe su nombre al médico George Huntington, quien la describió por primera vez en 1872. También es conocida como corea de Huntington, haciendo referencia a la palabra griega que significa "danza", para describir los movimientos más característicos de esta enfermedad.

¿Qué produce la EH?

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La EH es una enfermedad genética (hereditaria), es decir, que se transmite de una generación a la siguiente. En 1993, los científicos identificaron el gen que causa la EH. Los genes están formados por largas cadenas de elementos químicos que se agrupan formando bloques, en los pacientes con Huntington hay demasiados bloques (llamados CAG) en una parte del cromosoma 4. La proteína codificada por este gen no funciona adecuadamente y puede causar los síntomas de la EH. Aunque cada célula de nuestro cuerpo tiene dos copias de cada gen, es suficiente con tener una copia del gen anormal o expandido para producir la EH.
 
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Cada hijo/a de una persona portadora del gen de la EH tiene el 50% de posibilidades de heredar el gen del Huntington. Un descendiente que herede el gen de la EH puede desarrollar la enfermedad, lo cual suele ocurrir en la madurez de la vida. Si el descendiente no hereda el gen de la EH, no desarrollará la enfermedad y no lo podrá pasar a la siguiente generación: la EH no se salta generaciones.

¿Quién hereda la EH?

Alrededor de 30,000 personas en América del Norte tienen la EH, y otras 150,000 están "a riesgo" de heredar la enfermedad porque tienen (o han tenido) un progenitor con EH. La mayoría de las personas afectas de Huntington desarrollan la enfermedad en la madurez de la vida, pero alrededor de un 10% la desarrollan antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de la edad de 55 años. Existe la misma posibilidad de heredar la enfermedad y padecerla entre los hombres y las mujeres La EH afecta a todos los grupos étnicos, pero es más frecuente entre las personas descendientes de europeos.