Čeština | Dansk | Deutsch | English | Español | Français | Italiano | Nederlands | Norsk | Polski | Português | Pусский | Suomi | Svenska | US
Euro Huntington's disease network [logo]
Huntingtonin taudista -
paragraph image
Huntingtonin tauti (HD) on periytyvä aivoja rappeuttava sairaus, joka on saanut nimensä sen v. 1872 kuvanneen lääkäri George Huntingtonin mukaan. Taudista käytetään toisinaan myös nimitystä Huntingtonin korea, jossa korea viittaa kreikkalaiseen sanaan choreia, joka puolestaan tarkoittaa ”tanssi”. Tämä viittaa sairaudelle ominaiseen liikehäiriöön. Aikaisemmin taudista käytettiin myös nimitystä Pyhän Vituksen tanssi, Pyhä Vitus kun on tanssijoitten suojelupyhimys.

Mikä aiheuttaa Huntingtonin taudin?

paragraph image
Huntingtonin tauti on perinnöllinen sairaus. Tämä tarkoitta sitä, että perimässä oleva virhe, mutaatio, voi periytyä sukupolvesta toiseen. Huntingtonin taudin geeni ja tautiin johtava geenivirhe löytyivät v. 1993.
 
Geenit koostuvat eräänlaisista kemiallisista rakennuspalikoista, jotka muodostavat pitkän rihman. Huntingtonin taudin mutaatiota kantavilla henkilöillä on liikaa tiettyjä rakennuspalikoita (ns. CAG-toistoja) toisessa kromosomissaan 4. Tämän seurauksena geeni ohjaakin valkuaisaineen rakentumista väärin ja syntynyt virheellinen valkuainen alkaa aiheuttaa Huntingtonin taudin oireita. Huntington-geenejä kuten muitakin ihmiskehon geenejä on kaikissa soluissa kaksi kappaletta. Huntingtonin taudin kehittymiseen riittää, että toinen näistä kahdesta on virheellinen. 
 
paragraph image
Huntingtonin tautia sairastavan henkilön kullakin lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä mutaatio. Mutaation perinyt lapsi sairastuu, joskin yleensä vasta aikuisena. Jos Huntingtonia sairastavan lapsi ei ole perinyt mutaatiota, hän ei myöskään sairastu tautiin eikä geenivirhe periydy hänen lapsilleen. Toisin sanoen Huntingtonin tauti ei hypi yli sukupolvien.

Kuinka yleinen Huntingtonin tauti on?

Huntingtonin tautia on todettu kaikissa roduissa. Euroopassa ja länsieurooppalaista alkuperää olevista väestöissä se on tavallisempi ja sen esiintyvyydeksi on arvioitu 1:10 000. Näin Pohjois-Amerikassa olisi 30,000 Huntington-potilasta ja noin 150,000:lla riski sairastua tautiin, koska heidän vanhemmallaan on tai oli Huntington. Suomen Huntington-esiintyvyydestä ei ole tehty tarkkoja tutkimuksia, mutta alustavat selvitykset viittaavat  siihen, että se olisi sama kuin muualla Länsi-Euroopassa.
 
Valtaosa geenimutaation perineistä sairastuu tautiin keski-iässä. Alle 20-vuotiaana sairastuu vähemmistö, noin 10 % (juveniili Huntingtonin tauti) ja 55 ikävuoden jälkeen noin 10 %. Sairastuminen ei ole sukupuolesta riippuvainen, vaan sekä miehet että naiset sairastuvat yhtä lailla.