Čeština | Dansk | Deutsch | English | Español | Français | Italiano | Nederlands | Norsk | Polski | Português | Pусский | Suomi | Svenska | US
Euro Huntington's disease network [logo]
Om Huntingtons Sykdom -
paragraph image
Huntingtons sykdom (HS) er en arvelig , degenerende hjernesykdom oppkalt etter legen George Huntington, som først beskrev sykdommen i 1872. Den kalles også for Huntington's chorea, etter det greske ordet choreia som betyr dans, og kan forklares med bevegelsene som er karakteristiske for sykdommen. Tidligere ble HS også kalt St. Vitus' Dance.

Hva skyldes HS?

paragraph image
HS er en genetisk (arvelig) sykdom, hvilket betyr at den kan overføres fra generasjon til en annen. I 1993 identifiserte forskere det genet som forårsaker HS.

Gener er sammensatt av langer kjeder av kjemiske byggeklosser. Hos personer med HD-genet finnes det for mange av disse byggeklossene (betegnet som CAG) i et spesifikt område av kromosom 4. Proteinet som kodes av dette genet fungerer ikke tilfredstillende, og fører etter hvert til symtomer på HS. Til tross for att hver eneste celle i kroppen har to kopier av hvert gen, er det tilstrekkelig med et abnormt eller utvidet gen for å forårsake HS.
 
paragraph image
For hvert barn av en forelder som er bærer av HS-genet er sannsynligheten for å arve det avvikende genet 50%. Barn som arver HS-genet vil etter hvert utvikle sykdommen, men normalt ikke før i voksen alder. Barn som ikke arver HS-genet kan ikke utvikle sykdommen, det samme gjelder deres barn igjen; HS hopper ikke over en generasjon.

Hvor vannlig er HS?

I Nord-Amerika er det rundt 30,000 personer med HS, og man antar at ytterligere 150,000 er i fare for å arve sykdommen, fordi de har (hatt) en forelder med HS. De fleste personer med diagnosen HS utvikler sykdommen først i voksen alder (35-45 år), men for ca 10% starter sykdommen allerede før de er fylt 20 år (juvenil Huntington), mens ytterligere 10% først utvikler HS etter fylte 55 år. Menn og kvinner har samme risiko for å arve genet og få diagnosen. HS kan ramme mennesker tilhørende alle etnske grupper, men sykdommen er mest vanlig blant personer av europeisk avstamming.