A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurológica degenerativa, descrita pela primeira vez em 1872 pelo médico George Huntington. Também é conhecida como Coreia de Huntington. A palavra coreia deriva do grego “dança” e reflecte os movimentos mais característicos da doença.

O DH é uma doença genética (hereditária), ou seja, que se pode transmitir de geração em geração. Em 1993, cientistas identificaram o gene que causa a DH.

Os genes são formados por longas cadeias de elementos químicos chamados nucléotidos que se agrupam formando blocos. Nos indivíduos com DH há um excesso desses blocos (chamados CAG) num lugar específico do cromossoma 4. A proteína codificada por este gene não funciona adequadamente e pode causar os sintomas da DH. Embora cada célula do corpo tenha duas cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal ou expandido para que se produza a DH.

Cada filho(a) de uma pessoa portadora do gene da DH tem 50% de possibilidades de herdar o gene mutado. Um descendente que herde o gene da DH deverá desenvolver a doença, embora isso normalmente não aconteça antes da vida adulta. Se um descendente não herdar o gene da DH, não desenvolverá a doença e nem a transmitirá à geração seguinte: a DH não salta gerações.

Cerca de 30.000 pessoas na América do Norte têm a DH e outras 150.000 são consideradas “em risco” para herdar a doença porque têm (ou tiveram) um dos pais com a DH. A maioria das pessoas afetadas pela DH desenvolve a doença na meia-idade, mas em cerca de 10% tem início antes dos 20 anos de idade (DH Juvenil) e noutros 10%, após os 55 anos de idade. Homens e mulheres têm a mesma possibilidade de herdar o gene e desenvolver a doença. A DH pode afetar todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre os descendentes de europeus.