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A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurológica degenerativa, descrita pela primeira vez em 1872 pelo médico George Huntington. Também é conhecida como Coreia de Huntington. A palavra coreia deriva do grego “dança” e reflecte os movimentos mais característicos da doença. O que causa a DH?
O DH é uma doença genética (hereditária), ou seja, que se pode transmitir de geração em geração. Em 1993, cientistas identificaram o gene que causa a DH.
Os genes são formados por longas cadeias de elementos químicos chamados nucléotidos que se
agrupam formando blocos. Nos indivíduos com DH há um excesso desses
blocos (chamados CAG) num lugar específico do cromossoma 4.
A proteína codificada por este gene não funciona adequadamente e pode
causar os sintomas da DH. Embora cada célula do corpo tenha duas cópias
de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal ou expandido para
que se produza a DH. | |
Cada filho(a) de uma pessoa portadora do gene da DH tem 50% de possibilidades
de herdar o gene mutado. Um descendente que herde o gene da DH deverá
desenvolver a doença, embora isso normalmente não aconteça antes da
vida adulta. Se um descendente não herdar o gene da DH, não desenvolverá
a doença e nem a transmitirá à geração seguinte: a DH não salta gerações. Quem herda a DH? Cerca de 30.000 pessoas na
América do Norte têm a DH e outras 150.000 são consideradas “em risco”
para herdar a doença porque têm (ou tiveram) um dos pais com a DH. A
maioria das pessoas afetadas pela DH desenvolve a doença na meia-idade,
mas em cerca de 10% tem início antes dos 20 anos de idade (DH Juvenil)
e noutros 10%, após os 55 anos de idade. Homens e mulheres têm a
mesma possibilidade de herdar o gene e desenvolver a doença. A DH pode
afetar todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre os descendentes de europeus. |
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