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Euro Huntington's disease network [logo]
Working Groups - Standard of Care -

Descrizione

C’è pochissima letteratura medica riguardo la cura dei pazienti affetti da M. di Huntington. Questo dipende in parte dal fatto che in molte nazioni non esistono strutture mediche specifiche per questo tipo di pazienti e che in molte nazioni il tipo di gestione è molto variabile (Simpson, 2004). A tutt’oggi non sono state definite delle linee guida sistematiche per la gestione di questi pazienti dal momento che non ci sono evidenze che un tipo di procedura sia migliore rispetto ad un’altra.

<>Alcuni studi hanno dimostrato che il semplice presentarsi per una rivalutazione come parte di un progetto di ricerca comporta un miglioramento in qualche area del processo patologico della MH.  Da 15 anni mi occupo della gestione di una clinica dove vengono seguiti pazienti affetti da MH e soggetti che sono portatori della mutazione.
Presentarsi a regolari controlli per valutare la progressione delle manifestazioni neurologiche, il trattamento farmacologico per i disturbi del movimento, i segni respiratori, la deglutizione ed il tipo di cura sembra aver migliorato la qualità della vita e ridotto i problemi di gestioni.
I portatori della mutazione vengono valutati per evidenziare l’inizio della malattia e per coinvolgerli in progetti di ricerca, quando da loro richiesto.

La conoscenza della patofisiologia della M. di Huntington è una componente essenziale della ricerca riguardo le cause e la prevenzione della stessa. Queste conoscenze non si possono ottenere senza la disponibilità di informazioni cliniche dettagliate. Valutazioni regolari per documentare lo stadio di malattia  sono essenziali a tal fine.
Qualsiasi trial farmacologico o valutazione preventiva sarà basato sulla capacità di confrontare in modo appropriato la progressione prima e dopo l’intervento. La gestione di cliniche specifiche permette di ottenere queste informazioni.

Oltre a ciò è chiaro che coloro che sono ancora asintomatici ma portatori della mutazione raramente sono sottoposti a visite di controllo globali e a particolari valutazioni. Questo è un gruppo importante  di soggetti  e le loro esigenze sono notevoli. Informazioni sui progetti di ricerca in corso e sui test genetici in caso di gravidanza sono solo 2 dei quesiti sollevati da loro.
Lo scopo del progetto è quello di documentare la pratica e i differenti approcci nella gestione della M. di Huntington nei diversi paesi europei nell’intento di sviluppare linee guida per un migliore approccio basato sull’evidenza.

Standard of Care Guidelines

 

Lead facilitator:

Mrs Daniela Rae
Research Nurse, Study Site Administrator Motor Rater Cognitive Rater Psychiatric Behavioural Rater
NHS Grampian, Medical Genetics, Ground Floor, Ashgrove House
Indirizzo postale: Foresterhill
AB25 2ZA Aberdeen
U.K.
telefono: +44 1224 552120
fax: +44 1224 559390
e-mail: 

Associated Language Area Coordinator (Lanco)

, Germany

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