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Euro Huntington's disease network [logo]
Grupos de Trabajo - Test y Consejo Genético -
Main goal

To address relevant issues related to the communication of genetic test results from laboratories to clinicians, from clinicians to tested individuals and within families, as well as to review guidelines for predictive genetic testing and counselling.

Se pretende que este Grupo de Trabajo sea multidisciplinario incluyendo genetistas tanto clínicos como de laboratorio, neurólogos, psicólogos, psiquiatras y representantes de la Asociación Europea de Huntington.
 
Todos los miembros del Grupo Europeo de Huntington pertenecientes a los estamentos antes mencionados e interesados en este Grupo de Trabajo, son bienvenidos a participar en el mismo, aunque no hayan sido contactados durante la reunión plenaria de Dresden.
Objetivos del grupo de trabajo
 
El primer objetivo es elaborar unas guías sobre cómo comunicar el número de repeticiones CAG y las implicaciones que ello tiene para el futuro (salud) de la persona que ha pasado el análisis genético (o feto o embrión), así como su transmisión a la siguiente generación, teniendo en cuenta lo inestable de la mutación. Debemos de tener especial cuidado con los alelos de penetrancia incompleta y los alelos intermedios.
En el proceso de dicha comunicación debemos tener en cuanta distintos pasos:
  • comunicación por el genetista molecular al neurólogo o clínico
  • comunicación por el neurólogo o clínico a la persona que ha pasado la prueba o a las personas interesadas (dependiendo del tipo de prueba).
  • comunicación en el seno de la familia.
Estamos abiertos a otros objetivos relativos al análisis genético que puedan surgir de la discusión que tengan lugar en las reuniones del grupo de trabajo.
Para conseguir sus objetivos el grupo de trabajo ha de ser multidisplinar (neurólogos, genetistas clínicos, consejeros genéticos, genetistas moleculares, psicólogos) y ha de involucrar a representantes de la Asociación Europea de Huntington.
Coordinadores:
Dr. Marina Frontali
Medical geneticist, SBAC, Investigador principal, Grupo de Trabajo, Delegado del grupo
Istituto di Farmacologia Traslazionale, CNR
Dirección postal: Via Fosso del Cavaliere
00133 Rome
Italia
Teléfono: +39 06 49934222
Fax: +39 06 49934257
Correo electrónico: 
 
Dr. Rhona MacLeod
Lecturer in Medical Genetics/Consultant Genetic Counsellor Genetic Medicine
St Mary's Hospital Oxford Road Manchester
Dirección postal: M13 9WL
U.K.
Teléfono: +44 (0)161 276 6510
Fax: +44 (0)161 276 6145
Correo electrónico: 
Prof.Dr. Aad Tibben
Psychologist-Psychotherapist, Grupo de Trabajo, former Delegado del grupo
Leiden University Medical Centre, Clinical Genetics and Neurology
Dirección postal: P.O.Box 9600
2300RC Leiden
Nederland
Teléfono: +31 71 5268033
Fax: +31 71 5266749
Correo electrónico: 
First workshop in Leuven on Thursday 8 - Friday 9 May 2008

Second workshop in Lisbon on Thursday 4 September 9.00-18.00

Third workshop in Rome on Thursday 11-Friday 12 June 2009
 

Enlaces

Associated Language Area Coordinator (Lanco)

, Italy