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Euro Huntington's disease network [logo]
Grupo de Trabajo sobre Huntington Juvenil -

Juvenile Huntington’s Disease Working Group

Antecedentes

La enfermedad de Huntington Juvenil (EHJ) es en la que los síntomas aparecen antes de los 20 años de edad y se encuentra en uno de los extremos del fenotipo clínico de la EH. En muchos estudios la proporción de este tipo de EH varía, pero se estima que normalmente es menor del 10%. Dada de escasa prevalencia de este tipo de EH, la colaboración entre científicos, clínicos y familiares a nivel internacional es importante. Como cabría esperar, la dispersión de la EHJ es mayor. Por lo tanto, necesitamos tener la habilidad de evaluar tratamientos que alteren la evolución natural de este subgrupo de pacientes. La colaboración internacional facilitada mediante el Grupo europeo crea la situación necesaria para que estos trabajos se lleven a cabo.
Los modelos animales utilizados en la investigación de la EH a menudo tienen un gran número de repeticiones CAG, como los pacientes con la EHJ. Por lo que se piensa que estos modelos animales se asemejan más a la EHJ y una mejor comprensión de la EHJ es un área de investigación importante para el estudio de la EH en general.
Descripción

Los principales objetivos del Grupo de trabajo de EHJ son los siguientes:
  1. Buscar la colaboración internacional en la EHJ.
  2. To carry out a more detailed study of the natural history of the condition and to develop more appropriate assessments for those with JHD, given their distinct phenotype and age.
  3. To carry out an international qualitative research project looking at the impact of JHD on the family, and to identify features of JHD that may influence the development of JHD-specific assessments.
  4. To carry out a survey of medications used for symptomatic treatment in JHD that can be used to develop better guidelines for the treatment of JHD.
  5. To develop better information on JHD.
Proyectos actuales

The JHD Working Group is currently working on the following projects:
  1. A trial of modified assessments for those with JHD, in particular the motor and functional assessments of the Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS).
  2. An international qualitative research project looking at the impact of JHD on the family, and to identify features of JHD that may influence the development of JHD-specific assessments.
  3. A survey of medications used for symptomatic treatment in JHD that can be used to develop better guidelines for the treatment of JHD (currently in the United Kingdom and USA only).
  4. The publication of a book on JHD, which is planned for printing in early 2009 by Oxford University Press.
Current projects

The JHD Working Group is currently working on the following projects:
  1. A trial of modified assessments for those with JHD, in particular the motor and functional assessments of the Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS).
  2. An international qualitative research project looking at the impact of JHD on the family, and to identify features of JHD that may influence the development of JHD-specific assessments.
  3. A survey of medications used for symptomatic treatment in JHD that can be used to develop better guidelines for the treatment of JHD (currently in the United Kingdom and USA only).
  4. The publication of a book on JHD, which is planned for printing in early 2009 by Oxford University Press.
Miembros

El Grupo de trabajo de Huntington juvenil tiene actualmente 27 miembros activos (junio, 2008), del Reino Unido, Italia, Polonia, Francia, los Países Bajos, Suecia, Alemania, EEUU y Australia. El grupo de trabajo anima a la participación de cualquier científico, clínico o familiar interesado o con experiencia en la enfermedad de Huntington juvenil, tanto de Europa como del resto del mundo. Muchos de los temas que discutimos contienen elementos de diferentes grupos de trabajo, por lo que la colaboración con otros grupos es muy importante para nosotros.
Contactos

Líder
 

Contacts:

Lead Facilitator
Dr. Oliver Quarrell
Geneticist, Investigador principal, Evaluador motor, Delegado del grupo JHD
Sheffield Children's Hospital, Department of Clinical Genetics
Dirección postal: OPD II NORTHERN GENERAL HOSP
S5 7AU Sheffield
U.K.
Teléfono: +44 1142717025
Fax: +44 1142737467
Correo electrónico: 
Coordinador
Nadia Peppa
Juvenile HD Working Group Coordinator
Dirección postal: 
U.K.
Correo electrónico: 
Helen Santini
HDA Grupo de Trabajo JHD
Huntington´s Disease Association, Neurosupport Centre
Dirección postal: Norton Street
L3 8LR Liverpool
U.K.
Teléfono: +44 1279507656
Correo electrónico: 

Associated Language Area Coordinator (Lanco)

, UK

Enlaces