Willkommen in unserer Spezialsprechstunde für Huntington und choreatiforme Bewegungsstörungen der Uniklinik Düsseldorf
Morbus Huntington ist eine meist im Erwachsenalter beginnende, fortschreitende neuropsychiatrische Erkrankung, die durch unwillkürliche Bewegungen, Verhaltensstörungen und kognitiven Abbau charakterisiert ist. Als autosomal dominante Erbkrankheit birgt sie für jedes Kind einer/s Betroffenen ein 50%iges Risiko, das defekte Gen zu erben (Genträger). Auch wenn es derzeit noch keine Heilung gibt, so haben wir dennoch viele Möglichkeiten, die vielfältigen Symptome und Probleme der Huntington-Krankheit zu behandeln und zu mildern.
Ziel unseres multidisziplinären Teams ist es, die Patienten und ihren Familien über die Erkrankung und die Behandlungsmöglichkeiten aufzuklären, sie über die genetische Beratung und ggf. Testung (in enger Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik und niedergelassenen Humangenetikern) zu informieren und ihnen die best mögliche ambulante Versorgung und Unterstützung im Alltag anzubieten.
Beratung von Risikopersonen/Prädiktive Diagnostik
Familienmitglieder, die das Risiko haben, selbst an Huntington zu erkranken (mögliche Genträger), stehen vor einer besonderen Herausforderung. Entsprechend der hierfür entwickelten internationalen Richtlinien und in enger Zusammenarbeit mit unseren Kollegen der Humangenetik, beraten und helfen wir diesen Menschen, die für sie passende Entscheidung hinsichtlich einer möglichen prädiktiven genetischen Testung zu treffen.
Menschen, die Genträger sind, aber noch keine Symptome der Huntington-Erkrankung haben, stehen wir gerne bei regelmäβigen Kontrolluntersuchungen mit Rat und aktuellen Informationen zur Seite.
Als interdisziplinäre Kooperation (Prof. A. Schnitzler, Neurologie, und Prof. J. Vesper, Funktionelle Neurochirurgie) bietet das Zentrum für Bewegungsstörungen und Neuromodulation im Rahmen klinischer Studien die Hirnschrittmachertherapie (tiefe Hirnstimulation) als besondere Therapieform für ausgesuchte Huntington-Patienten mit medikamentös schwer beherrschbarer Chorea an.
Forschungsschwerpunkte sind die Untersuchung funktioneller Netzwerke des Gehirns, die strukturelle Charakterisierung neurodegenerativer Prozesse im Gehirn in Kooperation mit dem Forschungszentrum Jülich, die Untersuchung der zentralnervösen Effekte der tiefen Hirnstimulation sowie die Entwicklung neuer Therapiestrategien.