NEUROMED
CLINICA:
Via Atinense, 18 - 86077 POZZILLI (IS) ITALY
Tel. +39 0865 9291 Fax +39 0865 925351
L’AMBULATORIO
Gli orari
dell’ambulatorio al Neuromed sono il lunedì e giovedì mattina dalle 9.00 alle
14.00. Per appuntamento telefonare al numero 0865/929452 oppure 0865/929482.
DIAGNOSI GENETICA
Diagnosi genetica
Grazie
alla scoperta del gene della malattia, avvenuta nel 1993, è oggi
possibile eseguire un test genetico che permette alle persone di
scoprire se sono portatori del gene “mutato”. Il test genetico è
“diretto” e permette, grazie ad un semplice prelievo di sangue, di
indagare se sul DNA è presente l’allungamento del tratto CAG nel gene
dell’htt. La diagnosi clinica di MH richiede una serie di esami
neurologici e psicologici. Una prima indagine clinica si effettua a
livello ambulatoriale attraverso un colloquio col paziente e i suoi
familiari, in cui si raccolgono tutte le informazioni genealogiche
necessarie alla comprensione dell’anamnesi familiare. La procedura del
test richiede una attenta valutazione dei pazienti per i molti problemi
di natura psicologica ed etica che esso solleva ed implica sessioni con
varie figure professionali, al fine di assicurarsi che la persona
conosca le potenziali implicazioni della propria condizione genetica e
che sia preparata a ricevere il risultato. Questa procedura è conforme
ad un protocollo approvato dal comitato di Bioetica ed in linea con le
norme etiche raccomandate dalla Federazione Mondiale di Neurologia e
dall'International Huntington Association.
L'Unità Operativa di Neurogenetica (Resp. Dott. Ferdinando Squitieri)
del nostro Istituto è in grado di fornire diagnosi genetiche di Corea
di Huntington cosi come di altre malattie genetiche. Il test genetico
viene effettuato con una metodica denominata PCR (Polymerase Chain
Reaction), la quale permette l’amplificazione in vitro di frammenti di
DNA senza il trasferimento in cellule viventi. Il test genetico in se è
un prelievo del sangue, dal quale verrà estratto il DNA processato poi,
presso il nostro Istituto, attraverso l’uso di un sequenziatore
automatico.
| | L’Associazione Italiana Corea di Huntington AICH-Neuromed All'Unità di Neurogenetica fa capo un'associazione di familiari, l'Associazione Italiana Corea di Huntington, una O.N.L.U.S. nata dall’associazione di famiglie coinvolte nella MH, con lo scopo di fornire informazione e assistenza e di promuovere azioni opportune su tutti i livelli perché i malati e le loro famiglie possano fruire con facilità di tutti i servizi di cui hanno bisogno e cui hanno diritto. Nel 2001 è stato creato, ed è in continuo aggiornamento, il sito web dell’Associazione:www.aich-neuromed.itil quale contiene molte informazioni utili alle famiglie, i possibili trattamenti farmacologici ed una selezione delle più importanti novità nel campo della ricerca. Il sito può essere utilizzato per iscriversi all’Associazione e per accedere ai numerosi altri siti nazionali ed internazionali dedicati alla malattia di Huntington. E’ stato attivato un numero verde (gratuito da tutta Italia, compresi i cellulari), NUMERO VERDE : 800 076 693 cui può rivolgersi chiunque abbia bisogno di informazioni sulla malattia (ricerca, cure,centri per la diagnosi genetica) o semplicemente abbia la necessità di un po’ di conforto, attivo il lunedì, mercoledì e giovedì dalle 9.30 alle 14.00 e il venerdì dalle 11.00 alle 14.00 al quale risponde la segreteria dell’Associazione presso l’Istituto Neuromed.
I fini dell’AICH-Neuromed riguardano questioni molto importanti della gestione dei malati, in particolare:
- Diritti riconosciuti dalla legge
- Strutture pubbliche per il ricovero, quando necessario
- Informazione su come affrontare i problemi, anche psicologici, delle famiglie con questo problema: per esempio, come informare i familiari a rischio, quando e se sottoporsi al test genetico predittivo, quali sono le opzioni disponibili per una persona a rischio che decida di avere dei figli.
NEUROMED
PARCO TECNOLOGICO (Centro Studi):
Località Camerelle - 86077 POZZILLI (IS) ITALY
Tel. +39 0865 915203 Fax +39 0865 927575 |
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