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On Huntington's Disease -
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La Malattia di Huntington (MH) è una malattia degenerativa del sistema nervoso ereditaria. Il suo nome deriva dal medico George Huntington, che per primo descrisse la malattia nel 1872. Viene anche chiamata Corea di Huntington, dal termine greco “corea” che significa "danza", a causa dei movimenti involontari caratteristici della malattia.

Cosa causa la Malattia di Huntington

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La Malattia di Huntington è una malattia genetica (ereditaria), cioè può essere trasmessa da una generazione all’altra. Nel 1993, è stata identificata la mutazione del gene che causa MH. La mutazione è legata ad una eccessiva ripetizione di una specifica sequenza (CAG) localizzata sul cromosoma 4. Pertanto la proteina codificata da questo gene modificato non funziona in maniera corretta, determinando così i sintomi della Malattia di Huntington. Sebbene ogni cellula del corpo presenti due copie di ogni gene, è sufficiente che uno solo di essi sia anormale o espanso per poter causare la Malattia di Huntington. 
 
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Ogni figlio di un genitore portatore del gene della Malattia di Huntington ha il 50% di probabilità di ereditare il gene mutato. Un figlio che eredita il gene della Malattia di Huntingotn prima o poi manifesterà i segni della malattia, solitamente in età adulta. Se un figlio non eredita il gene della malattia, non sarà mai affetto dalla malattia e neanche i loro figli ne saranno affetti: MH non salta le generazioni.

Chi è affetto dalla Malattia di Huntington

Circa 30,000 persone in Nord America sono affette da MH, e altre 150,000  sono considerate “a rischio” di ereditare la malattia in quanto uno dei genitori è affetto da MH. La maggior parte delle persone affette manifesta i sintomi della malattia in età adulta (tra i 35 e i 45 anni); circa il 10% può presentare un esordio prima dei 20 anni (MH giovanile) e un altro 10 % dopo i 55 anni. Uomini e donne hanno la stessa probabilità di ereditare il gene e di sviluppare la malattia. Possono essere affette le persone appartenenti a tutte le etnie, ma è più comune tra i soggetti discendenti dagli europei.