Čeština | Dansk | Deutsch | English | Español | Français | Italiano | Nederlands | Norsk | Polski | Português | Pусский | Suomi | Svenska | US
Euro Huntington's disease network [logo]
On Huntington's Disease -
paragraph image
Choroba Huntingtona (HD) jest dziedzicznym schorzeniem mózgowia nazwanym na cześć George Huntingtona, lekarza, który jako pierwszy opisał je w 1872 roku. HD jest nazywana czasami pląsawicą Huntingtona z powodu charakterystycznych objawów ruchowych wchodzących w skład obrazu klinicznego schorzenia. W dawnych czasach HD była nazywana również tańcem Świętego Vita.

Co wywołuje HD?

paragraph image
HD jest chorobą genetyczną (dziedziczną), co oznacza, że może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie. W 1993 roku naukowcy zidentyfikowali gen odpowiedzialny za powstanie HD.
 
Geny są zbudowane z długich łańcuchów złożonych z podjednostek. U osób z genem odpowiedzialnym za HD jest zbyt dużo tych podjednostek (zidentyfikowanych jako CAG) w pewnej określonej części chromosomu 4. Białko kodowane przez gen zlokalizowany w tej części chromosomu 4. nie funkcjonuje prawidłowo i może doprowadzić do pojawienia się objawów HD. Pomimo że każda komórka naszego ciała posiada dwie kopie każdego genu, tylko jedena nieprawidłowa czy wydłużona kopia genu jest wymagana, aby wywołać objawy HD.
 
paragraph image
Każde dziecko rodzica, który jest nosicielem genu HD ma szansę pół na pół na odziedziczenie nieprawidłowego genu. Choroba może się rozwinąć u dziecka, które odziedziczy gen HD, jednakże zazwyczaj nie wcześniej niż w wieku dorosłym. Dziecko, które nie odziedziczy genu HD nie zachoruje, tak samo nie zachoruje jego potomstwo, ponieważ HD nie „przeskakuje” pokoleń.

Jak rozpowszechniona jest HD?

Około 30 000 osób w Ameryce Północnej jest chorych na HD, a kolejne 150 000 osób jest w grupie ryzyka odziedziczenia choroby, ponieważ mają (lub mieli) rodzica z HD. Większość spośród nosicieli genu HD zaczyna chorować w wieku średnim, ale około 10% w wieku poniżej 20 lat (HD postać młodocianych – postać Westphal’a) oraz 10% po 55 roku życia. Kobiety i mężczyźni z podobną częstością dziedziczą gen HD i chorują. HD dotyka wszystkich grup etnicznych jednak jest bardziej powszechna u ludów europejskiego pochodzenia.